要準確診斷胎兒是否患有唐氏綜合症，目前的做法是從胎盤「絨毛球活檢」或胎水「羊膜穿刺術」檢查胎兒細胞，數算其染色體的數目。然而，這兩種方法屬於入侵性檢查，存有少量風險，例如增加胎兒流產機會約0.5-1%。故若胎兒患有唐氏綜合症的機會不高，一般不建議孕婦接受這些入侵性檢查。

「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」(OSCAR)是什麼 ?
「早孕期一站式唐氏綜合症篩查」在懷孕十一週至十四週之前進行，以下列因素計算胎兒患有唐氏綜合症的風險：
1) 孕婦年齡
2) 孕婦血清中之妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A)水平
3) 孕婦血清中之游離人絨毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平
4) 胎兒頸皮下透明層的厚度

運用電腦計算胎兒患有唐氏綜合症的機率，如果機率為1:180或以上，則檢驗結果為陽性（高危），低於1:180則為陰性（低危）；如檢驗結果為高危，並不表示胎兒一定患有唐氏綜合症，但須要考慮作進一步檢查胎兒染色體，以確定胎兒是否出現問題。

如檢驗結果為低危，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會低。若孕婦接受此低風險，「低風險」並不能完全排除胎兒患有唐氏綜合症或其他染色體異常的機會。
 

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