現時孕婦若想知道胎兒有沒有患遺傳病,只能通過入侵及創傷性檢查,如懷孕十六周抽羊胎水,或懷孕十周進行絨毛膜取樣檢查,但上述檢查帶有風險,約有百分之一機會流產。
中大醫學院改良基因圖譜技術,利用孕婦血漿內的DNA,破解胎兒基因圖譜,讓孕婦免卻入侵及創傷性檢查,並可測試胎兒是否患上各種遺傳病,如地中海貧血病、血友病等。
新技術是採取「基因拼圖」法,在孕婦的血漿內的DNA,研究人員先篩走父親獨有的DNA排序,然後篩走母親與胎兒的重複DNA,剩下的便是胎兒自己的DNA。中大醫學院為一對地中海貧血隱性患者夫婦測試,抽取懷孕十二周母親的5㏄血漿,透過「基因拼圖」法,推斷出胎兒的基因圖譜,發現胎兒僅帶有父親的地貧基因,證實胎兒是乙型地中海貧血症的攜帶者,與絨毛膜取樣檢查結果一樣。
新技術在五至十年後方可普及,屆時檢查費可能減至一萬元,並於三周內得知結果。他相信未來孕婦懷孕九周已適合做測試,可選擇五至十種遺傳病進行檢查,包括地中海貧血症、血友病、肌肉萎縮症和腎上腺增生等,以便醫生及早診斷和跟進。
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