在羊胎水中存有胎兒細胞，醫療人員會以針刺抽取樣本細胞組織，以檢驗染色體異常。
 

羊膜穿刺術是經過孕婦腹部和子宮，進入胎兒羊膜內抽取羊水進行醫學化驗。醫生會先借助超聲波確定胎兒和羊水位置，然後放入吸針到胎盤處抽取樣本。所抽取的樣本可作染色體或其他遣傳因數檢查，例如測驗胎兒是否患有唐氏綜合症 或地中海貧血症等。

由於在16週前羊水份量較少，及羊膜還未與絨毛膜完全結合，故羊膜穿刺術要待16周後才可進行。

樣本經培植與分析，可於十二至十四日內獲得初步結果，而三周內可得到正式報告並會發出通知。最近，運用染色體螢光原位雜交技術 (FISH-Fluorescence in situ Hybridization) 及聚合酵素鏈鎖反應技術(PCR-Polymerase Chain Reaction test) 使醫療人員可在幾日內獲得初步結果。一般情況只有1 %個案是培植的細胞未能生長或結果不能確定，這便要重復進行以上程式。

大部份人在手術後首數天腹腔可能感到不適，甚或有少許出血；但這無需憂慮，服用止痛劑如醋氨酪(解熱鎮痛藥)可減低痛楚，如大量出血、疼痛或發熱，便需及早找醫生診治。

羊膜穿刺術與絨毛球活檢與一樣，都屬於入侵性檢查，對胎兒有一定風險，會使胎兒流產機會增加1%。

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