傳統的染色體核型分析方法未能檢測出一些嚴重而罕見的疾病。而透過胎兒DNA晶片測試，則可以檢測到胎兒的染色體有否變異、基因序列重複或缺失等問題。

利用晶片檢測染色體，較傳統的染色體核型分析方法的解像度高出50倍，因此，能看得更深入，發現更多問題，現時透過DNA晶片測試能檢測超過100種已知的基因疾病，及基因序列重複或缺失而引起的遺傳病。

胎兒DNA晶片測試可透過羊胎水、絨毛或臍帶血，進行檢測，報告可驗出超過100種嚴重遺傳病。假如孕婦屬於高風險，例如﹕超聲波檢查結果呈異常、高齡懷孕、OSCAR出現異常的篩查結果、有家族遺傳病等，醫生可能會建議孕婦做胎兒DNA晶片測試。

雖然DNA晶片測試能檢測超過100種已知的基因疾病，但這塊晶片也並非所有基因疾病也能用晶片檢測得到，其中單基因突變的疾病便沒法檢測到。單基因突變的疾病大部分不常見，在香港較常見的有地中海貧血症、蠶豆症。

本港現時只有中大婦產科學系提供胎兒DNA晶片測試。

詳情可瀏覽: http://www.fetalmedicine.hk/en/Fetal_DNA_Chip.asp

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