（一）個人基本資料
職業史、長期使用之特殊藥物、吸煙史、飲酒史、家族成員有遺傳疾病或異常個案史。

（二）一般健康檢查

身高、體重、血壓之測量、視力、色盲、聽力之鑑定、內外科身體檢查，胸部X光檢查、血液、尿液、糞便、血清生化、血清免疫、心電圖、超音波(腸胃道及婦科)、精液、甲狀腺功能檢查。

（三）遺傳性疾病檢查

細胞生化酵素、染色體檢驗和基因檢驗。

（四）傳染性疾病檢查

結核病、梅毒、淋病、肝炎、泡疹、德國麻疹、愛滋病。

（五）精神疾病檢查

臨床精神科檢查、心理測驗、腦波檢查、遺傳性精神疾病檢查。

根據這一系列檢查所得資料加以分析，並提供遺傳諮詢，對有疑似或發現病況者，轉診至適當的單位或科別，做進一步處理。

有些人質疑這些檢查的意義及重要性，其實不少遺傳性疾病是可以事先診斷出來，如：染色體異常等等。遺傳疾病約佔新生兒比例 1％～2％，有些可以事先防範，有些卻無法事先預防，現在醫學希望能藉由檢查，事先瞭解夫妻是否帶有缺陷的遺傳基因？孩子可能的發生比例？進行遺傳諮詢、 評估後再決定是否懷孕？以掌握可預防的部份。

沒有德國麻疹抗體者應先注射疫苗，而患有慢性疾病，如心臟病、甲狀腺功能亢進、紅斑性狼瘡、 高血壓、糖尿病者，則要治療到穩定時再懷孕（半年以上都狀況穩定），以免危及自己及胎兒健康。若有感染或罹患婦科疾病，也必須及早治療；還有一些人比較不 容易懷孕的人，如月經異常、精蟲過少者，也應早些檢查，否則等到想懷孕時，可能比較無法如願。
 

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